Cuando su hijo de 5 años recibió el diagnóstico de una grave enfermedad genética el año pasado, Camila Gómez decidió calzarse las zapatillas y caminar los más de 1.300 kilómetros que separan la sureña isla Chiloé de Santiago de Chile.

El miércoles llegó al Palacio de La Moneda y se reunió con el presidente Gabriel Boric tras recorrer durante un mes las carreteras del país en una campaña para recaudar los fondos para el medicamento para su hijo, disponible sólo en Estados Unidos, y concientizar sobre enfermedades raras y la necesidad de tratamientos accesibles.

El pequeño Tomás Ross padece distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético que se caracteriza por el deterioro y debilitamiento progresivo de los músculos. Estados Unidos es el único país que ofrece un medicamento para tratar la condición, cuyo valor asciende a unos 3,7 millones de dólares.

Tras recibir la cotización el pasado noviembre, Gómez decidió emprender viaje a la capital chilena y así recaudar lo necesario para costear el tratamiento, una odisea que partió de la localidad de Ancud, se extendió por 31 días y ha sido seguida de cerca por los chilenos.

“Estar lejos de mis hijos es lo más difícil. Estar lejos de mi casa, de mi hogar, de mi zona de confort, de mi privacidad. Eso es lo que más ha costado”, dijo la mujer a The Associated Press en la localidad de San Francisco de Mostazal, a unos 75 kilómetros de Santiago.

A su lado caminó Marcos Reyes, presidente de la Corporación Familias Duchenne Chile y padre de gemelos con la misma enfermedad. Durante el trayecto decenas de simpatizantes les brindaron apoyo con pancartas y cálidas palabras mientras automóviles y camiones los animaban con bocinazos.

Cuatro días antes de llegar a su destino Gómez logró recaudar a través de donaciones el monto necesario para llevar a su hijo a Estados Unidos.

“Aquí nosotros estamos luchando por algo más allá, más grande, para todos los niños con distrofia muscular de Duchenne y para hacerle notar (al presidente Boric) qué falta en salud aquí en Chile, que es un descontento generalizado que nos han hecho sentir en las calles”, explicó.

Por tratarse de una enfermedad degenerativa progresiva, el síndrome de Duchenne tiene un desenlace fatal y los pacientes “en el mejor de los casos llegan a entre los 30 y 40 años” de vida, apuntó el médico Daniel Bórquez, académico del Centro de Investigación Biomédica de la Universidad Diego Portales.

Cuando Tomás fue diagnosticado en marzo del año pasado no había tratamientos ni fármacos disponibles. Pero pocos meses después la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, según su sigla en inglés) aprobó la primera terapia génica para esta distrofia muscular.

“Elevidys”, aún en etapa de pruebas clínicas en otros países como Chile y los que integran la Unión Europea, está destinado al tratamiento de pacientes pediátricos de 4 a 5 años de edad y su aprobación “aborda una necesidad médica urgente no satisfecha”, destacó en un comunicado el director del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA, Peter Marks.

Aunque existen varios tipos de distrofia muscular, Duchenne es la forma más común y también una de las más severas. La enfermedad se desata debido a un gen defectuoso que resulta en la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células musculares del cuerpo.

Los primeros síntomas aparecen a los 2 o 3 años de edad con dificultades para caminar, subir escaleras o caídas frecuentes. Por ser una condición progresiva alrededor de los 10 años la mayoría de los pacientes necesita silla de ruedas y a los 20 soporte ventilatorio para respirar, explicó el doctor Bórquez.

Para Gómez y Tomás la llegada de un fármaco al mercado supuso una esperanza pese a su alto precio.

“Fueron varios meses que no teníamos nada y estábamos como de luto, por decirlo así, sufriendo de que nuestro hijo no tenía otra opción que seguir el curso natural de la enfermedad. Pero cuando salió esto fue como una luz de esperanza para nosotros y aunque el precio fuese altísimo había algo por lo menos por lo que luchar”, recalcó la mamá.

Padre de gemelos de 12 años con la misma enfermedad, Reyes señaló que el objetivo de la campaña es instar al gobierno a poner en marcha estrategias y políticas de salud que permitan acceder a esta clase de tratamiento. Según sus cálculos, al menos 800 niños padecen de síndrome de Duchenne en Chile.

“Lo que buscamos hoy en día es una modernización del Estado respecto del acceso oportuno a este tipo de tratamiento”, porque “lo que se busca finalmente es salvar las vidas de estos niños”, dijo.

En medio de la alta movilización popular generada por la caminata de Gómez y Reyes, el Ministerio de Salud llegó a mantener dos reuniones con ellos durante su trayecto hacia la capital, ambas infructuosas.

En un comunicado, el ministerio recordó que el fármaco no está aprobado en Chile y sostuvo que la aprobación acelerada de la FDA “no significa que exista evidencia de eficacia clínica del medicamento” y, por lo tanto, “se requieren mayores estudios” para evaluar su efectividad.